我国科学家破译新型白血病致病基因权衡

我国科学家破译新型白血病致病基因

从中南大学湘雅二医院获悉，湘雅二医院医学研究团队从临床疑难病例入手，运用科研手段破译了一种新型白血病的致病基因，对揭示白血病的发病机制有重要意义。

切实提高工作针对性和实效性。 据中南大学湘雅二医院分子血液病研究室张广森教授介绍，研究团队发现了一种急性早幼粒白血病(APL)新的亚型，并克隆了该型急性早幼粒白血病的致病基因GTF2I-RARA，其研究成果已发表于国际血液病学权威《英国血液学杂志》。

张广森教授说，通过对一例不典型的疑难急性白血病患者的诊断分析，结合临床表现，运用流式细胞术、常规染色体核型分析、荧光原位免疫杂交技术和分子生物学手段，发现其潜在的细胞遗传学和分子生物学异常，确诊患者为变异型急性早幼粒细胞白血病，并指导其学生应用新的测序技术，发现了患者存在新型融合基因，克隆出基因编码序列全长。

在后续研究中，张广森医学团队应用基因重组技术对基因进行了体外表达，并通过免疫共沉淀、免疫荧光、双荧光素酶报告基因等实验，对融合蛋白进行了初步功能研究。该融合基因已注册美国生物信息中心基因数据库(注册号KP100665)，并于近期正式向全球公开并抄送欧洲人类基因库和日本DNA数据库。

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